全基因组测序
全面寻找与疾病相关的编码区及非编码区变异
WGS简介
全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）是基因组最为全面的研究方案。WGS通过对人类细胞中的基因组（包括线粒体）所有的30亿碱基进行测序，测定其DNA的碱基序列，从而可在全基因组水平上检测与人类疾病相关的单核苷酸变异(SNVs)、插入缺失(In Dels)、拷贝数变异(CNVs)和结构变异(SVs)等多种全面的突变信息，进而得到完整的人体“说明书”。
技术优势
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